Синдром бернара сулье

Синдром Бернарда-Сулье. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Бернарда-Сулье является одним из расстройств группы наследственных заболеваний, характеризующихся тромбоцитопенией, гигантскими тромбоцитами и склонностью к кровотечениям.

Синдром Бернарда-Сулье был впервые описан в 1948 году в качестве врожденного порока, который характеризуется развитием спонтанных кровотечений, тромбоцитопенией и большими тромбоцитами. В 1970-х годах был обнаружен молекулярный дефект, который характеризуется отсутствием гликопротеинов на мембране тромбоцитов. Другие нарушения этой категории включают аномалии ​​Мея-Хегглина и синдром серых тромбоцитов.

Синдром Бернарда-Сулье. Эпидемиология и прогноз

Синдром Бернарда-Сулье — редкое расстройство, по некоторым оценкам, синдром развивается у менее 1 на 1 000 000 человек. Кровотечения, которые развиваются при синдроме Бернарда-Сулье, могут начаться уже в младенчестве, они будут продолжаться с различной степенью тяжести на протяжении всей жизни. На сегодняшний день, синдром Бернарда-Сулье, чаще всего описывался у белых лиц европейского происхождения, а также у японцев. Его распространенность в других этнических группах неизвестна. Тяжесть кровотечения меняется. Кровотечение может быть очень серьезным при травмах или хирургическом вмешательстве. Склонность к кровотечениям, на протяжении всей жизни у пациентов с синдромом Бернарда-Сулье, может несколько уменьшаться с возрастом.

Синдром Бернарда-Сулье. Причины

Гигантские тромбоциты. Эти клетки не учитываются в качестве тромбоцитов в большинстве счетчиков частиц крови.

Основной биохимический дефект при синдроме Бернарда-Сулье заключается в отсутствии или снижении экспрессии гликопротеинового комплекса Ib/IX/V на поверхности тромбоцитов. Этот комплекс является рецепторным фактором фон Виллебранда и результатом снижения его экспрессии является недостаточное связывание фактора Виллебранда с мембраной тромбоцитов в местах сосудистого повреждения, в результате чего, у человека развивается дефектная адгезия тромбоцитов.

Этот процесс можно подтвердить введением ристоцетина, антибиотика, который, у здоровых людей приводит к агрегации тромбоцитов, но не у людей с синдромом Бернарда-Сулье. Конечным результатом аномалии в этом процессе является недостаток в образовании тромба, что приводит к проблемным кровотечениям. Причины самой тромбоцитопении неизвестны, но, она, вероятно, связана с уменьшением продолжительности жизни тромбоцитов. Синдром Бернарда-Сулье наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Таким образом, как лица мужского так и женского пола будут развивать этот синдром с одинаковой частотой.

Синдром Бернарда-Сулье. Симптомы и проявления

Проявления синдрома Бернар-Сулье развиваются на фоне низкого количества или плохой функциональности тромбоцитов, эти проявления включают в себя носовые кровотечения, кровотечения из слизистой, меноррагии и, иногда, желудочно-кишечные кровотечения. Тяжесть симптомов может значительно различаться среди пациентов.

Синдром Бернарда-Сулье. Диагностика

Полный анализ крови — основная методика, которой можно подтвердить синдром Бернара-Сулье. Тромбоцитопения – практически неизменная находка у пациентов с синдромом Бернара-Сулье. Гигантские тромбоциты, возможно, превысят размеры эритроцитов.

Время кровотечения обычно затягивается. Более того, тромбоциты не собираются в ответ на введение ристоцетина, но они проявляют нормальную агрегацию в ответ на введение дифосфат аденозина, адреналина и коллагена.

Синдром Бернарда-Сулье. Лечение

Лечение синдрома Бернарда-Сулье, как правило, поддерживающее. В большинстве случаев, лекарства не нужны. Во всех случаях, антитромбоцитарные препараты (например, аспирин), следует избегать. Но иногда, тяжелые кровотечения могут потребовать специальных методов лечения, а именно:

  • Антифибринолитические агенты, такие как ε-аминокапроновая кислота или транексамовая кислота, могут быть полезны в остановке кровотечения из слизистой оболочки.
  • При операции или потенциально опасных для жизни кровотечениях, необходимо провести переливание тромбоцитов. Беременные женщины, с этим синдромом, находятся в опасности от развития послеродового кровотечения. Новорожденный от матери, с этим синдромом, также имеет риск развития серьезного кровотечения из-за неонатальной аллоиммунной тромбоцитопении.
  • Десмопрессина ацетат может сократить время кровотечения у некоторых, но не у всех пациентов. Точный механизм, с помощью которого он так действует, неизвестен, но он может быть связан с повышением уровней фактора Виллебранда у пациентов без абсолютного дефицита.
  • Рекомбинантный активированный фактор VII также был использован для лечения пациентов с врожденными расстройствами тромбоцитов.
  • Для пациентов, с умеренными или тяжелыми симптомами, некоторое ограничение физической активности может быть необходимым шагом.

Источник: redkie-bolezni.com

Самое главное о синдроме Бернара-Сулье

Синдром Бернара-Сулье – это тяжёлое наследственное заболевание, выражающееся в синтезе дефектных тромбоцитов, при этом состоянии сам процесс синтеза форменных элементов крови не угнетается.

В результате морфологических дефектов клетки не справляются с процессами тромбообразования и репарации внутренних повреждений сосудистой стенки. Проявляется эта патология по типу геморрагического диатеза.

Читайте также:  Гипертрофия левого желудочка сердца у спортсменов

Наследуется синдром Бернара-Сулье по аутосомно-рецессивному типу, что и обуславливает относительную редкость этого заболевания: при встрече двух носителей гена вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.

Сущность синдрома Бернара-Сулье

Синдром Бернара-Сулье легко можно спутать с другими состояниями

Костный мозг в таких случаях синтезирует достаточное количество тромбоцитов, однако у больных с синдромом Бернара-Сулье всё равно может отмечаться тромбоцитопения (сниженное количество тромбоцитов). Эта ситуация связана с тем, что из-за морфологических изменений тромбоцита, он гораздо быстрее погибает.

Большинство клеток имеют увеличенный размер (5мкм и более), тогда как у здорового человека количество тромбоцитов такого размера не превышает 1%.

Относительно выполнения клеткой своей функции – такие тромбоциты гораздо хуже умеют «слипаться» во время некоторых видов тромбообразования (ристоцетин-агрегация). С другой стороны, часть механизмов образования тромба работают вполне нормально (АДФ и коллаген-агрегация). Нечто подобное происходит и при других геморрагических диатезах (болезнь Виллебранда, например), однако в отличии от таких состояний искусственное добавление соответствующих факторов свёртываемости крови проблему не решает.

Синдром Бернара-Сулье не поддаётся коррекции введением факторов свёртываемости, поскольку проблема возникает не из-за нарушения взаимодействия между клетками крови посредством белковых структур, а из-за фактической деформации большей части тромбоцитов – их поверхности крайне плохо соединяются.

Причиной дефекта мембраны тромбоцита является отсутствие одного из гликопротеидов, что и понижает способность клеток «склеиваться», а также изменяет электрический заряд оболочки.

Симптомы заболевания

Признаки на фото

Проявления зависят от конкретного пациента и сопутствующих патологий. Начинают обнаруживать себя ещё в период младенчества.

У ребёнка (а впоследствии – у взрослого) появляются синяки и кровоподтёки при незначительных толчках и ушибах. Достаточно часто идёт носом кровь, особенно при физических нагрузках или респираторно-вирусных инфекциях.

Из-за того, что синдром Бернара-Сулье сильно влияет на менструации, его принято считать женской болезнью

Дёсны рано начинают кровоточить, что приводит к постоянным стоматитам и тяжёлым формам кариеса.

У девушек наблюдаются аномально длительные месячные кровотечения. Могут быть дополнительные кровотечения во время овуляции. В родах таким пациенткам необходимо уделить самое пристальное внимание, поскольку для них характерны массивные кровотечения. Аналогичная ситуация возникает при любом хирургическом вмешательстве, включая постановку зубных имплантатов или даже рутинную экстракцию зуба.

Из-за проблем с родами и месячными кровотечениями синдром Бернара-Сулье принято считать «женской» патологией, поскольку женщины страдают от него в большей степени.

Больные с синдромом Бернара-Сулье могут страдать от желудочно-кишечных кровотечений, возникающих на фоне обычного гастрита, гастродуоденита, колита и прочих воспалительных процессов, характерных для половины взрослого населения земного шара.

Диагностика синдрома Бернара-Сулье

Микроскопия мазка — один из способов диагностики

Теста, который позволяет врачу сразу сказать – «да, это синдром Бернара-Сулье» не существует.

Диагноз ставит гематолог после тщательного осмысления жалоб, результатов анализов и семейного анамнеза. Лабораторные тесты могут быть весьма изощрёнными, т.к. проблемы, связанные со свёртываемостью крови являются достаточно специфической проблемой. Как правило, тесты такого рода выполняются врачами-лаборантами только в специальных гематологических центрах. Впрочем, ситуация зависит от конкретного региона и квалификации медицинского персонала.

Анализируют показатели, полученные в результате следующих исследований:

  • Изменение времени кровотечения. Это стандартный тест, при котором просто измеряется период времени, необходимый для полной остановки кровотечения при маленьком (стандартном) разрезе. Маленьким детям этот тест проводят редко по понятным причинам;
  • Определение времени свёртывания. Берётся проба крови и анализируется время, которое необходимо тромбоцитам для формирования «тромба» в пробе. Для осуществления этой манипуляции необходим прибор PFA-100, т.н. «Анализатор тромбоцитарной функции»;
  • Цитологическое исследование образца крови. В мазке врач-лаборант видит большое количество аномально больших тромбоцитов;
  • При попытке добиться от тромбоцитов в пробе крови больного нормальной агрегации (склеивания) при помощи ристоцетином – ничего не выйдет, т.к. это при синдроме Бернара-Сулье физически невозможно;

Самый информативный тест из существующих – определение отсутствие рецептора VWF в мембранах тромбоцитов. Производится далеко не во всех клиниках, но при использовании этого метода диагноз поставить значительно проще.

Достаточно часто синдром Бернара-Сулье путают с иммунной тромбоцитопенической пурпурой и другими похожими состояниями. Будьте готовы к дополнительным исследованиям и не раздражайтесь, если врачи долго не могут определиться. Диагностировать синдром Бернара-Сулье — действительно непросто.

Необходимо понимать, что синдром Бернара-Сулье — это не самый страшный диагноз среди геморрагических диатезов. С ним вполне реально жить, если проводить необходимое лечение и соблюдать определённые правила.

Читайте также:  Приступ аритмии симптомы

Лечение патологии

Проводить лечение стоит при условии консультации с гинекологом

Как правило, лечение таким пациентам требуется в период, связанный с травмами, хирургическими вмешательствами, а также кровотечениями из-за воспалительных процессов или колебаний гормонального фона у женщин.

Применяются следующие вещества:

  • При «женских» кровотечениях гинеколог-эндокринолог подбирает адекватные пероральные противозачаточные средства или внутриматочную спираль с левоноргестрелом (Мирена), что помогает решить проблему;
  • Назначаются антифибринолитические препараты;
  • Десмопрессин;
  • 7а фактор свёртываемости крови. Данный препарат не извлекается из крови доноров, а синтезируется специальным генетически модифицированным микроорганизмом (рекомбинантный препарат);
  • Стоматологи при лечении таких больных используют специальные фибриновые материалы для пломбировки.

Стоматолога обязательно следует предупреждать о синдроме Бернара-Сулье (если врач обнаружит пробелы в гематологии – пусть позовёт заведующего или более опытного коллегу) перед манипуляцией, а не во время, т.к. соответствующих материалов под рукой может и не оказаться. В результате вы либо потеряете время, либо зуб потом придётся переделывать (это в лучшем случае, а могут быть и гнойные осложнения).

Актуальным является лечение анемии у таких больных. Это связано с постоянными (хоть и относительно небольшими) кровопотерями. Для коррекции анемии переливают как эритроцитарную массу, так и плазму крови.

Для стимуляции эритропоэза назначается эритропоэтин – вещество, действующее на красный кровяной росток костного мозга. Для увеличения количества тромбоцитов – тромбопоэтин (аналогичная стимуляция соответствующих стволовых клеток).

При сильных кровотечениях может переливаться цельная кровь.

Продукты и препараты, полезные при анемии (фото)

Параллельно со стимуляцией костного мозга больным обязательно дают препараты железа (Тотема, Ферлатум, Феррум Лек и т.п.).

Яблоки, печень и другие продукты, содержащие железо, не могут заменить вышеуказанные препараты. Проблема в том, что железо всасывается в кишечнике исключительно плохо. Препараты позволяют решить этот вопрос за счёт комбинации молекул железа с различными субстанциями.

Пациентам с синдромом Бернара-Сулье противопоказана группа неспецифических противоспалительных препаратов (ацетилсалициловая кислота, диклофенак, нимесулид и т.п.), антитромботических препаратов (гепарины, антагонисты витамина К, ингибиторы тромбина и 10а фактора свёртываемости крови).

Детям и взрослым с синдромом Бернара-Сулье необходимо проявлять повышенную осторожность при движении, избегать травм и ушибов, своевременно лечить сопутствующие заболевания. В этом случае состояние таких больных стабильное, прогноз относительно благоприятный.

Источник: wikifamily.ru

Качественные дефекты тромбоцитов

Качественные дефекты тромбоцитов — это подгруппа заболеваний, характеризующаяся иммунными и гематологическими нарушениями, а также нарушениями свертываемости крови и пурпурой. К качественным дефектам тромбоцитов относятся синдром серых тромбоцитов, синдром Бернара-Сулье (гигантских тромбоцитов), болезнь Гланцмана.

Синдром Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов)

Синдром Бернара-Сулье (СБС), или синдром гигантских тромбоцитов, является одним из наследственных расстройств, для которых характерна тромбоцитопения, большие размеры тромбоцитов и тенденция к кровотечению. Под микроскопом можно рассмотреть, что в образцах крови больных тромбоциты имеют неестественно большие размеры.

Впервые заболевание было описано в 1948 году. Расстройство было признано наследственным. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. В 1970-х годах у больных с синдромом Бернара-Сулье было обнаружено отсутствие гликопротеинов в мембране тромбоцитов. СБС возникает редко, по имеющимся оценкам экспертов, примерно в 1 случае на миллион населения. Кровотечения, провоцируемые синдромом, могут начаться в раннем детстве и периодически появляться в течение жизни. На сегодняшний день случаи заболевания были зафиксированы у белых людей европейского происхождения и японцев, распространенность в других этнических группах неизвестна.

Симптомы синдрома Бернара-Сулье

Симптомы синдрома Бернара-Сулье проявляются не всегда, а лишь при благоприятных для этого условиях. Основными симптомами являются:

  • кровоподтеки;
  • кровотечения из носа и десен, а также редкие желудочные кровотечения;
  • меноррагия;
  • быстрое травмирование слизистых оболочек;
  • быстрое образование синяков на теле.

Диагностика синдрома гигантских тромбоцитов

Для диагностики синдрома гигантских тромбоцитов необходимы полный анализ крови, в том числе периферический мазок, фиксация времени, в течение которого происходит кровотечение, показатель агрегации тромбоцитов и проточная цитометрия. Эти данные позволяют медикам получить наиболее точную картину заболевания.

Лечение синдрома Бернара-Сулье

Лечение больных синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок, аккуратном поведении за рулем.

Читайте также:  Симпато адреналовые кризы симптомы

При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:

  1. Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота.
  2. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех).
  3. Рекомбинантный активированный фактор VII.

Приема антитромбоцитарных препаратов во время и после лечения следует избегать.

Переливание тромбоцитов показано перед операциями или любыми вмешательствами, связанными с риском кровотечений. У рожениц вероятен риск послеродового кровотечения и неонатальной тромбоцитопении.

Болезнь Гланцмана

Болезнь Гланцмана, или тромбастения Гланцмана, — редкое заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Это заболевание врожденное и геморрагическое, связанное с кровотечениями уже с момента рождения и в более зрелом возрасте.

Причина болезни Гланцмана — недостаток белка гликопротеина IIb/IIIa, который обычно находится на поверхности тромбоцитов.

Тромбоциты — это мелкие кровеносные клетки, которые первыми реагируют на порез или любую травму с выделением крови. Тромбоцитам свойственно склеиваться, образуя тромб или сгусток в ране и останавливая кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa тромбоциты не склеиваются так, как это необходимо, чтобы остановить кровотечение. Вот почему больные с болезнью Гланцмана страдают от слабой свертываемости крови.

Гены гликопротеина IIb/IIIa кодируются 17 хромосомой ДНК, именно дефект в этой части цепочки ДНК вызывает появление заболевания.

Симптомы болезни Гланцмана

Болезнь Гланцмана может привести к периодическим или постоянным кровотечениям даже от незначительных травм. Кроме этого больные страдают от:

  • частых синяков;
  • кровотечения десен;
  • длительных и болезненных менструаций;
  • послеоперационных или операционных кровотечений.

Лечение болезни Гланцмана

Основным лечением является переливание тромбоцитов и избегание травм, интенсивных нагрузок. Больные должны избегать употребления таких лекарственных препаратов, как ибупрофен, аспирин, варфарин и противовоспалительных средств. Как известно, перечисленные препараты препятствуют свертыванию тромбоцитов и могут усугубить кровотечение.

Болезнь Гланцмана является пожизненным расстройством с опасностью длительных кровотечений, хроническими неврологическими или психиатрическими проблемами, а также летальным исходом вследствие потери крови. У женщин с этим заболеванием часто присутствует анемия, болезненные менструальные кровотечения.

Синдром серых тромбоцитов

Синдром серых тромбоцитов — заболевание крови, при котором в крови присутствуют аномальные тромбоциты, под микроскопом опознаваемые как частицы с серой окраской.

Синдром серых тромбоцитов — редкое заболевание. Во всем мире зафиксировано порядка 60 случаев этой болезни. Одна из возможных причин заболевания — мутация в гене NBEAL2. Информации о белке, производимом этим геном, имеется мало. Медики полагают, что он отвечает за формирование альфа-гранулы внутри тромбоцитов, которая содержит факторы роста и другие белки, важные для свертывания крови и заживления ран. В ответ на повреждение, вызывающее кровотечение, белки, хранящиеся в альфа-гранулах тромбоцитов, помогают тромбоцитам прилипать друг к другу, чтобы сформировать сгусток. Он изолирует поврежденный капилляр или сосуд и предотвращает дальнейшую потерю крови. Мутации в гене NBEAL2 нарушают процесс выработки альфа-гранул. Без альфа-гранул тромбоциты приобретают необычно большие размеры и вырабатываются в меньшем количестве, чем обычно (макротромбоцитопения). Аномальные тромбоциты имеют серую окраску, если взглянуть на них в микроскоп.

Симптомы синдрома серых тромбоцитов

Люди с синдромом серых тромбоцитов имеют повышенную вероятность кровотечения даже при небольшом ушибе или столкновении, у детей с подобным синдромом часто происходят носовые кровотечения, травмируются и кровоточат десны.

Синдром серых тромбоцитов провоцирует появление такого состояния, как миелофиброз. Под этим термином понимается накопление рубцовой ткани в костном мозге.

Костный мозг — это губчатая ткань, содержащаяся внутри длинных костей. Он вырабатывает большинство клеток крови, необходимых телу человека для нормального существования, в том числе и тромбоциты. Появление рубцов связано с недостаточностью клеток крови, поступающих к костному мозгу, одновременно с этим селезенка больного начинает производить больше кровяных клеток, чтобы компенсировать дисбаланс. Таким образом, селезенка увеличивается (спленомегалия), а в костном мозге накапливается рубцовая ткань.

Лечение синдрома серых тромбоцитов

Аналогично лечению других качественных дефектов тромбоцитов, а именно: отказ от интенсивных нагрузок и видов спорта, связанных с травмами, падениями, ударами. Противопоказаны противовоспалительные препараты, а также аспирин, ибупрофен. В тяжелых случаях показано переливание тромбоцитов.

По материалам:
©1996-2015 MedicineNet, Inc.
© 1994-2015 by WebMD LLC.
© 2005 — 2015 Healthline Networks, Inc.

Как в любом возрасте быстро отучиться грызть ногти?

Источник: www.medicinform.net