Синдром гланцмана риникера

Мальчик в пузыре: дюжина лет в ожидании смерти

Ребенок родился, костный мозг не подошел. Мальчик остался жить в стерильном пузыре. Он был крещен дезинфицированной святой водой и остался в заключении на дюжину лет, почти до самой смерти.

Прежде чем попасть в стерильный кокон Дэвида, вода, воздух, продукты питания, подгузники и одежда тщательно дезинфицировались. К самому Дэвиду прикасались исключительно при помощи специальных пластиковых перчаток, вделанных в стенку пузыря. Игрушки, книги и другие предметы очищались от малейших остатков клея и этикеток, затем помещались в камеру, наполненную окисью этилена, и выдерживались там в течение четырех часов при температуре 60 °C, после чего подвергались аэрации в течение 1-7 дней.

Мальчик стал психологически неустойчивым, раздражительным и депрессивным: он достаточно быстро понял, какая жизнь его ждет и чем он отличается от обыкновенных людей. В четыре года он проткнул свой пузырь забытым кем-то шприцем, пришлось рассказать Дэвиду о микробах и смертельной опасности. С тех пор у ребенка добавилась еще одна фобия: страх микробов.

Любопытно, что этическими вопросами процесса врачи задались один раз, в 1975 году. Тогда собрался консилиум, на котором Джон Монтгомери сказал, что, если бы у него была такая возможность, он осуществил бы подобный проект еще раз, с другим ребенком. Когда его спросили: «И долго вы намерены осуществлять такие проекты?» — тот ответил: «До тех пор, пока не решу, что из этого больше не выжать никакой информации — или пока исход проекта не будет ясен». Больше этических консилиумов не собиралось.

Когда Дэвиду исполнилось шесть лет, на нем решили поэкспериментировать специалисты из NASA, сделав мальчику скафандр для прогулок. Правда, мальчик долго не мог заставить себя надеть скафандр (там же микробы!), а потом — выйти из пузыря и увидеть впервые множество предметов. Так или иначе, лишь в шесть лет ребенок сделал больше шести шагов в одном направлении. А NASA опубликовало подробную статью об опыте постройки детского скафандра.

Начались 80-е. В правительстве США стали шуметь на тему слишком дорогого (уже более 1,3 миллиона долларов) эксперимента, становящегося неконтролируемым Дэвида и отсутствия надежд. Правда, было непонятно, что предлагается — убить его, что ли?

Назначили новых врачей, которые предложили накачать мальчика гамма-глобулином и антибиотиками, что тогда означало верную смерть. Родители напрочь отказались, и тогда команда потратила три года, чтобы убедить родителей разрешить-таки пересадку костного мозга — все от той же сестры. Нет, она не стала лучше подходить, но за десять лет появились какие-то результаты по борьбе с отторжением. Родителей уломали, операцию провели (и, кстати, вопреки желанию мальчика, засняли ее на кинопленку).

Оказалось, что операция стала смертным приговором. В костном мозге сестры Дэвида дремал вирус Эпштейна — Барр. Который, как тогда уже установил будущий нобелевский лауреат Харальд цур Хаузен, вызывает мононуклеоз и лимфому Бёркитта. Да, этот вирус есть почти у всех, но почти у всех его давит иммунная система, которой не было у малыша.

Читайте также:  Синдром орального автоматизма

Сначала, в пузыре, у мальчика развился мононуклеоз, и его пришлось извлечь из пузыря. Впервые за 12 лет мама прикоснулась к сыну, а мальчик сразу же попросил кока-колы, о которой мечтал всю жизнь. Кока-колы не дали, обнаружили сотни опухолей. Лимфома Бёркитта, кома, смерть, развод родителей. У болезни появилось название — «синдром мальчика в пузыре».

Личному психологу и лучшему другу Дэвида Мэри Мерфи так и не дали опубликовать написанный по его просьбе «правдивый отчет о его жизни». А на надгробии написали трогательные слова: «Он так и не дотронулся до мира, но мир был тронут им».

По мотивам жизни Дэвида сняли кинокомедию «Парень из пузыря», где все заканчивалось хорошо.

Есть ли однозначное этическое решение у такого случая? Мы, если честно, не знаем. Но Дэвид Веттер заслуживает того, чтобы о нем помнили и задумывались каждый раз, когда встает вопрос, что лучше.

Понравилось? Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш Twitter, страницу в Facebook или канал в Telegram.

Источник: bigpicture.ru

💉 Болезнь Гланцмана: причины, симптомы и лечение – Ваше здоровье 2020

Table of Contents:

Что такое болезнь Гланцмана?

Болезнь Гланцмана, также называемая тромбастенией Гланцмана, является редким заболеванием, при котором ваша кровь не сгущается должным образом. Это врожденное геморрагическое расстройство, означающее, что это расстройство кровотечения присутствует при рождении.

Болезнь Гланцмана приводит к отсутствию достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), белка, обычно встречающегося на поверхности тромбоцитов крови. Тромбоциты представляют собой небольшие кровяные клетки, которые являются первыми ответчиками в случае повреждения или другого кровотечения. Они обычно собираются вместе, чтобы сформировать вилку в ране и остановить кровотечение.

Без достаточного количества гликопротеина IIb / IIIa ваши тромбоциты не смогут склеиться или сгуститься должным образом. Люди, у которых болезнь Гланцмана, затрудняют сгущение крови. Болезнь Гланцмана может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, потому что человек может потерять большое количество крови.

Что вызывает болезнь Гланцмана?

Гены для гликопротеина IIb / IIIa переносятся на хромосому 17 вашей ДНК. Когда есть дефекты в этих генах, это может привести к Гланцману.

Это условие является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба родителя должны нести дефектный ген или гены для Гланцмана, чтобы вы могли наследовать болезнь. Если у вас есть семейная история болезни Гланцмана или связанных с ней расстройств, у вас есть повышенный риск наследования расстройства или передачи его вашим детям.

Доктора и ученые все еще изучают, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее можно лучше всего лечить.

Что такое симптомы болезни Гланцмана?

Болезнь Гланцмана может привести к серьезному или постоянному кровотечению, даже при незначительной травме. Люди, страдающие этой болезнью, могут также испытывать:

  • частые носовые кровотечения
  • кровоподтеки легко
  • кровоточащие десны
  • тяжелое менструальное кровотечение
  • кровотечение во время или после операции
Читайте также:  Клинические симптомы кардиогенного шока

РекламаРекламаРеклам

Диагностика Болезнь Гланцмана

Ваш врач может использовать следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцмана:

  • тесты агрегации тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты сгущают
  • полный анализ крови: определить количество тромбоцитов крови, которые у вас есть
  • протромбиновое время: определить, сколько времени требуется для вашей крови, чтобы сгустить
  • частичное время тромбопластина: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для сгустки крови

Ваш врач может также проверить некоторых ваших близких родственников чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или какой-либо из генов, которые могут способствовать расстройству.

Лечение болезни Гланцмана

Нет конкретных методов лечения болезни Гланцмана. Врачи могут предлагать переливание крови или инъекции донорской крови для пациентов с тяжелыми кровотечениями.Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, люди с болезнью Гланцмана часто имеют меньше кровотечений и кровоподтеков.

Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавители крови, такие как варфарин и противовоспалительные препараты. Известно, что эти лекарственные средства предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызывать дальнейшее кровотечение.

Если вы лечитесь от болезни Гланцмана и заметите, что ваше кровотечение не останавливается или ухудшается, вы должны поговорить с врачом.

Что я могу ожидать, если у меня заболевание Гланцмана?

Болезнь Гланцмана – это долговременное расстройство без лечения. Существует много опасностей постоянного кровотечения, таких как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть, если кровь потеряна. Люди с Гланцманом должны быть очень осторожны, когда они ранены и кровотечение происходит. У женщин, у которых есть состояние, может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.

Если вы начинаете легко кровоточить или кровоточить по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что заболевание ухудшается или что есть другое основное условие, которое ваш врач должен диагностировать.

Можно ли предотвратить болезнь Гланцмана?

Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за болезнь Гланцмана. Если у вас есть семейная история любых нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться к генетическому консультированию, если вы планируете иметь детей. Генетическая консультация может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок наследует болезнь Гланцмана.

Источник: ru.lifehealthdoctor.com

Первичные комбинированные иммунодефициты

Первичные комбинированные иммунодефицитные состояния подразделяют на три группы: (1) тяжёлые комбинированные иммунодефициты, (2) комбинированные иммунодефициты с умеренновыраженным дефектом иммунного ответа и (3) минорные иммунодефицитные состояния.

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты — иммунодефицитные состояния, при которых ребёнок погибает в первые месяцы или в первые годы жизни (такие дети редко живут более 1—2 лет). Единственная возможность терапии этих заболеваний — трансплантация костного мозга.

К этой группе относятся следующие болезни:

Синдром «голых лимфоцитов»

Синдром Вискотта—Олдрича [тяжёлые формы]

Болезнь Гланцмана—Риникера (агаммаглобулинемия швейцарского типа)

Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой)

Синдром Незелофа (агаммаглобулинемия французского типа)

Недостаточность аденозин-дезаминазы [тяжёлые формы].

Ретикулярная дисгенезия проявляется аплазией кроветворной ткани. Блок дифференцировки при этом заболевании локализован уже на уровне стволовой кроветворной клетки. Дети погибают антенатально или вскоре после рождения от инфекционно-септических осложнений или злокачественных новообразований.

Читайте также:  Кровоизлияние в мозжечок симптомы

Синдром «голых» лимфоцитов.

Синдром «голых» лимфоцитов — тяжёлый комбинированный иммунодефицит, при котором клетки организма, в том числе и лимфоциты не экспрессируют молекулы HLA-I. При этом становится невозможным Т-зависимый иммунный ответ. Количество Т- и В-лимфоцитов в крови нормальное. Заболевание манифестирует в возрасте 3—6 мес. в виде различных инфекций. Характерна задержка роста.

Болезнь Вискотта—Олдрича

Болезнь Вискотта—Олдрича — иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Инфекционные процессы при этом заболевании развиваются, как правило, в конце первого года жизни. Результаты, полученные при изучении патогенеза синдрома Вискотта—Олдрича, ставят исследователей в тупик. В ранние сроки болезни органы иммунной системы не изменены, однако по мере её прогрессирования из тимуса и лимфоузлов корней лёгких (!) начинают исчезать лимфоциты. Наиболее выраженные изменения происходят в Т-системе иммунитета. Гуморальный ответ страдает меньше — снижается продукция IgM.

Синдром Гитлина

Синдром Гитлина — сочетание тяжёлого комбинированного иммунодефицита с недостаточностью продукции соматотропного гормона. Больные карликового роста. Заболевание также сопровождается незрелостью тимуса. Остановка его развития при синдроме Гитлина связана также с дефицитом гормона роста.

Болезнь Гланцмана—Риникера — тяжёлый иммунодефицит, описанный в 1950 г. швейцарскими врачами, именами которых названо заболевание. Смерть при отсутствии активной терапии наступает в большинстве случаев во второй половине первого года жизни, когда материнское молоко начинает вытесняться из рациона ребёнка другими продуктами. В первые же месяцы ребёнок получает с грудным молоком антитела, при этом он защищён пассивным иммунитетом. Масса тимуса уменьшена в 5—10 раз.

Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой) — первичный иммунодефицит, для которого характерна незрелость тимуса (фетальный тимус), в котором позже развивается опухоль из эпителиоцитов стромы (тимома). Изредка возникают злокачественные варианты этой опухоли. Характерна гипопластическая анемия.

Синдром Незелофа — первичный комбинированный иммунодефицит, при котором в организме присутствуют В-лимфоциты, но они не способны трансформироваться в антителообразующие клетки.

Синдром Оменна описан в 1965 г. (G. S. Omenn) под названием семейный ретикулоэндотелиоз с эозинофилией. Он проявляется тяжёлым иммунодефицитом, поражением кожи по типу эритродермии и экземы, алопецией, хронической диареей, лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, рецидивирующими респираторными инфекциями, лейкоцитозом (до 25 тыс. клеток в мкл) и эозинофилией крови. Характерна гипоплазия тимуса. Прогноз, как правило, неблагоприятный.

Патогенез синдрома связан с разрушением тканей и органов ребёнка пролиферирующими в его организме материнскими лимфоцитами. Обычно в кровь плода поступают единичные лимфоциты матери, но если таких клеток оказывается значительное количество и они составляют существенную массу лимфоидной ткани, то развивается реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). В качестве трансплантата при этом синдроме выступают материнские лимфоциты. Особенно тяжёлые изменения развиваются в печени и в селезёнке, где под влиянием материнских лимфоцитов развиваются множественные мелкоочаговые некрозы. Синдром Оменна можно рассматривать как перинатальную форму РТПХ наряду со взрослой (гомологичная болезнь) и детской (рант-болезнь) формами.

Источник: studfile.net