Фиброэластоз у новорожденных

Фиброэластоз

Фиброэластоз – редкое заболевание сердца. Характеризуется чрезмерным разрастанием эластических волокон соединительной ткани, нарушением их роста. Заболевание характерно для маленьких детей или новорожденных малышей.

Современные методы исследования позволяют выявлять патологии органов и сердца во время внутриутробного развития. Иногда рождение ребенка с подобной патологией заканчивается недолгой жизнью, дети могут умирать сразу после рождения, внезапно, или через несколько месяцев. Зависит от степени патологии и своевременно принятых медицинских мер. Такая патология сердца носит название эндокардиальный фиброэластоз.

Патология разрастания фиброзной ткани выражается в анатомически неправильном состоянии сердечной мышцы, которое приводит к аномальному расширению сердца, в особенности, левого желудочка, призванного качать кровь во все органы и ткани организма, кроме легких (в легкие кровь постает через правый желудочек). Такое состояние расширения сердечной мышцы по-другому называется гипертрофия. Она приводит к застойной сердечной недостаточности.

Причины возникновения и предрасполагающие факторы

Точная причина развития фиброэластоза неизвестна, есть несколько гипотез, объясняющих возникновение заболевания.

Основными причинами считаются:

  1. Результат «случайных» мутаций в хромосомах.
  2. Результат негативного воздействия вирусных инфекций (паротита, вируса Коксаки В).
  3. Употребление беременной наркотических средств, алкоголя.
  4. Субэндокардиальная ишемия.
  5. Изменения оттока лимфы из сердца.
  6. Системный дефицит карнитина.
  7. Кровное родство между родителями.

Дополнительными предрасполагающими факторами, по мнению ученых, могут быть результаты метаболических изменений (например, синдром Барта). Иногда предшественником фиброэластоза отмечается миокардит.

Симптомы, признаки и классификация эндокардиального фиброэластоза

Внутриутробные поражения сердечной мышцы на поздних сроках проявляются уже в первые недели после появления новорожденного. В этом случае в патологический процесс вовлекаются:

  • проводящая система сердца;
  • оболочки сердечной мышцы;
  • коронарные сосуды и аорта.

Также определяются такие признаки, как кардиосклероз и гипертрофия (разрастание соединительной ткани), симптомы утолщения слизистой оболочки камер. Гипоплазия, то есть уменьшение размера левого желудочка, наблюдается гораздо реже.

К общим симптомам фиброэластоза относятся:

  • частая одышка;
  • затрудненное поверхностное дыхание с появлением сухого кашля;
  • общая слабость организма;
  • быстрая утомляемость;
  • бледные покровы лица;
  • присоединение неврологических расстройств, например, раздражительности, капризности и нервозности без всякого на то повода;
  • повышенная потливость;
  • плохое засыпание, беспокойный сон.

Достаточно опасными симптомами для малыша и ребенка подросткового возраста является возникновение аритмии и учащенного сердцебиения.

К общим симптомам заболевания малышей можно отнести следующие признаки:

  • плохой аппетит, частый отказ от пищи;
  • регулярные боли в животе;
  • сильное потоотделение, особенно в ночное время;
  • пониженный гемоглобин в крови;
  • тахипноэ (учащенное дыхание);
  • бледность кожных покровов;
  • отечность;
  • систолический шум (при сочетании с врожденным пороком);
  • возникновение сыпи.

Такие и другие состояния могут возникать как в первые дни после рождения, так и в первые часы сразу после появления на свет.

Постоянный отказ от пищи приводит к пониженному гемоглобину, и как следствие, развитию анемии. Происходит задержка в развитии роста, наборе веса, умственном и психическом развитии. Такие дети существенно отстают от своих сверстников. Плохой сон и боли негативно сказываются на нервной системе, отчего ребенок становится капризным, вялым, сонным. Боли в области живота могут свидетельствовать о развитии коронарной недостаточности, прогрессировании осложнений.

На электрокардиограмме обычно фиксируются:

  • атриовентрикулярная блокада;
  • блокада ветвей пучка Гиса;
  • изменения сердечного ритма;
  • приглушение тонов;
  • систолический шум;
  • застойные явления в кровообращении (в малом круге);
  • перегрузка в работе и состоянии предсердий, левого желудочка.

У некоторых детей через бледную кожу хорошо выделяются синие прожилки капиллярных сосудов, печень увеличена, вены на шее сильно напряжены.

Состояние подразделяется на острое (клинические проявления могут наблюдаться до 2 месяцев), подострое (до полугода) и хроническое (более полугода).

Тяжелое острое и подострое течение заболевания зачастую приводят к скорому летальному исходу.

Выделяют также первичную и вторичную форму заболевания.

  1. Первичная форма – клинический синдром в младенчестве, характеризующийся расширением и увеличением сердечной мышцы с застойной недостаточностью, признаками систолической дисфункции.
  2. Вторичная форма – комплекс врожденных отклонений, пороков сердца, которые создают для левого желудочка перегрузку, вызывают его повышенное напряжение. Примером такого состояния может быть атрезия аортального клапана.
Читайте также:  Горчичник на шею при высоком давлении

На рентгенологических снимках отмечается увеличение сердца, которое происходит, в основном, за счет увеличения полости левого желудочка. Иногда такое сердце выглядит как большой шар, стенки сердца при этом могут быть увеличены в разные стороны. Пульсация левого желудочка отмечается вялой и недостаточной.

Также наблюдается ателектаз нижней доли легкого.

Диагностика

В нее входят аускультация и инструментальные исследования:

  • электрокардиограмма (ЭКГ);
  • фонограмма (ФКГ);
  • эхокардиограмма (Эхо-КГ);
  • общий анализ крови (наблюдается лейкоцитоз);
  • рентген грудной клетки.

На эхокардиографии отмечается утолщение свободной стенки и межжелудочковой перегородки. Аритмия и изменения проводимости во время электрокардиограммы при данном заболевании отмечается у каждого третьего-четвертого пациента. У 50% больных наблюдается гипертрофия предсердий, отклонение оси вправо.

При необходимости назначаются дополнительные исследования, например компьютерная томография, МРТ и другие.

Прогноз

Довольно неутешительный, так как большинство рожденных с данным диагнозом детей погибают. Смертность на почве хронического протекания эндокардиального фиброэластоза составляет более 40%. В основном смерть наступает на почве рефрактерной сердечной недостаточности.

Лечение

Назначается практически такое же, как и при сердечной недостаточности. Основное направление в лечении – это устранение застойной недостаточности и профилактические мероприятия сопутствующих бактериальных и/или вирусных инфекций.

Назначаются: сердечные гликозиды, ингибиторы АПФ, гормональные и антибактериальные препараты, антиферментное лечение, препараты для повышения и укрепления иммунной системы организма, комплексы витаминов и минералов. Также важное значение имеет диета и прогулки на свежем воздухе.

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!

Источник: comp-doctor.ru

Фиброэластоз у новорожденных

Фиброэластоз эндомиокарда (ФЭ) — заболевание, для которого характерно присутствие на внутренней поверхности желудочков и клапанов сердца диффузно утолщенного эндокарда. Частота ФЭ составляет 1:70000 новорожденных. Заболевание описано под различными названиями, в том числе эндокардита плода, эндокардиального фиброза, пренатального фиброэластоза, гиперплазии эластической ткани, эндокардиального склероза.

Этиология фиброэластоза эндомиокарда. Выделяют первичный и вторичный ФЭ:
• при первичном фиброэластозе эндомиокарда невозможно выявить явных этиологических факторов;
• при вторичном фиброэластозе эндомиокарда у ребенка отмечаются признаки тяжелого ВПС левых отделов сердца обструктивного типа (стеноз или атрезия аорты, коарктация аорты, гипоплазия ЛЖ).

До настоящего времени генез заболевания остается неясным. К вероятным этиологическим факторам относятся перенесенный во внутриутробном периоде воспалительный или инфекционный процесс, нарушение развития эндокарда или недостаточность его кровоснабжения. Фиброэластоз эндомиокарда может индуцироваться также генетическими и гипоксическими факторами. В ряде случаев появление ФЭ может быть следствием кровоизлияния в миокард, что предопределяет последующую дилатацию полости левого желудочка. Изменения эндокарда также могут быть обусловлены первичным поражением миокарда, при котором вследствие расширения сердца и растяжения эндокарда начинается пролиферация фиброэластических волокон.

При патологоанатомическом исследовании сердце чаще значительно увеличено в размерах. Полость ЛЖ при вторичных формах ФЭ уменьшена, в то время как при первичном ФЭ полость ЛЖ резко расширена. Выявляется утолщение фиброэластических волокон эндокарда молочно-белого цвета, которое особенно выражено в левых отделах сердца. Процесс может переходить на клапаны, особенно часто на аортальный и митральный.

Микроскопически определяется утолщение фиброэластических волокон эндокарда, сопровождающих трабекулярные синусоиды. Такой процесс приводит к дегенеративным изменениям в субэндокардиальной области миокарда желудочков с последующим некрозом мышечных волокон в этой зоне. Вовлечение в патологический процесс клапанов характеризуется миксоматозной пролиферацией их с увеличением коллагеновых элементов.

Клинические проявления варьируют.
• При первом варианте течения ФЭ клиническая картина заболевания может определяться уже с первых часов жизни ребенка. Выслушивается ритм галопа в сочетании с систолическим шумом в области верхушки сердца. Затем нарастают признаки острой сердечной недостаточности в сочетании с угнетением ЦНС. Часто диагностируются нарушения сердечного ритма. Эти больные внешне похожи на детей с сепсисом и пневмонией.
• При втором варианте течения ФЭ заболевание начинается в возрасте до б мес и характеризуется развитием у внешне здорового ребенка тяжелой сердечной недостаточности, провоцированию которой часто способствует инфекция дыхательных путей. При первичном ФЭ ребенок часто находится в критическом состоянии. У него появляется одышка, кашель и анорексия. Цианоз определяется редко и появляется в терминальной стадии заболевания. Давление в системе яремных вен повышается, печень значительно увеличивается в размерах, присоединяются отеки конечностей, в области крестца или лица. В легких выслушиваются влажные хрипы разного калибра, обусловленные застоем крови в сосудах малого круга кровообращения. Перкуторные размеры сердца увеличиваются. Часто выслушиваются шумы недостаточности митрального клапана.

Читайте также:  Как развести йод 5 до 2

Диагностика фиброэластоза эндомиокарда.

Ультразвуковое исследование позволяет диагностировать фиброэластоз эндомиокарда еще у плодов в возрасте 20 нед гестации. Повторные ультразвуковые исследования плодов показывают постепенную эволюцию полости левого желудочка — от ее дилатации до образования маленькой полости с очень толстой стенкой. Такие изменения подтверждаются на аутопсии при отсутствии у плодов других аномалий развития сердца.

На электрокардиограмме у новорожденных детей с фиброэластозом эндомиокарда регистрируются признаки гемодинамической перегрузки и гипертрофии ЛЖ, инверсия зубца Т в I, II и левых прекордиальных отведениях.

ЭхоКГ показывает дилатацию полости ЛЖ и умеренное утолщение ее стенки с плотным утолщенным эндокардом. Фракция изгнания укорочена.
На рентгенограмме грудной клетки наблюдается увеличение размеров сердца вплоть до образования «шаровидного» сердца.

Лечение фиброэластоза эндомиокарда направлено на купирование сердечной недостаточности и профилактику сопутствующих инфекций. Терапия носит симптоматический характер и зависит от степени нарушений гемодинамики. Применяется поддерживающая терапия сердечными гликозидами и диуретиками. Применение сердечных гликозидов длительное, в течение нескольких месяцев, иногда и более года.

Прогноз фиброэластоза эндомиокарда зависит от времени возникновения типичной клинической картины. Чем раньше проявляются симптомы фиброэластоза, тем серьезнее прогноз. Если признаки сердечной недостаточности регистрируются в первые дни жизни, то прогноз неблагоприятный. При сочетании ФЭ с клапанными пороками сердца или врожденной патологией сердечно-сосудистой системы дети умирают в течение первых месяцев жизни.

Источник: meduniver.com

Эндокардиальный фиброэластоз

Эндокардиальный фиброэластоз (ЭФЭ) является редким заболеванием сердца, характерным для новорожденных и детей младшего возраста. Заболевание характеризуется утолщением внутримышечного слоя камеры сердца вследствие увеличения размеров поддерживающей соединительной ткани — коллагена, а также разрастания соединительной ткани.

Нормальное сердце состоит из четырех камер — двух предсердий и двух желудочков, по одному с левой и правой стороны. Предсердия отделены друг от друга межпредсердной перегородкой. Желудочки так же разделены перегородкой. Клапаны сердца соединены с левым и правым предсердием и сочетаются с соответствующими (левым и правым) желудочками.

Симптомы эндокардиального фиброэластоза связаны с разрастанием фиброзной ткани, вызывающей аномальное расширение сердца (гипертрофию), в особенности увеличение левого желудочка.

Нарушение работы сердца и легких в конечном итоге приводит к застойной сердечной недостаточности. Эндокардиальный фиброэластоз может развиться без видимой причины (идиопатически) или может быть унаследованным от одного из родителей по Х-хромосоме или аутосомно-рецессивному генетическому признаку.

Причины эндокардиального фиброэластоза. Механизм наследования фиброэластоза эндокарда

Некоторые случаи эндокардиального фиброэластоза происходят в результате случайных мутаций, без видимой причины (то есть, идиопатически). Эти случаи известны как эндокардиальный фиброэластоз первого типа (EFE1). В других случаях, полагают врачи, заболевание наследуется по Х-хромосомному рецессивному генетическому признаку. Такой тип заболевания называется эндокардиальным фиброэластозом второго типа. При первом типе точное местоположение гена не известно.

Хромосомы, присутствующие в ядрах человеческих клеток, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки тела человека в норме имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, причем половые хромосомы обозначаются символами X и Y. У мужчин одна Х и одна Y-хромосома, у женщин — две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое звено, обозначаемое «р», и длинное звено, обозначаемое «Q». Хромосомы, в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, «хромосома 11p13» относится к участку 13 на коротком участке хромосомы 11. Пронумерованные группы указывают местоположение тысяч генов, которые присутствуют на каждой хромосоме. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые содержатся в хромосомах, полученных ребенком от отца и матери. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует аномальный ген.

Читайте также:  Почему у спортсменов низкий пульс

Если ребенок наследует один нормальный и один дефектный ген, он является носителем болезни без проявления симптомов. У двоих родителей-носителей гена вероятность рождения больного ребенка намного выше, и с каждой последующей беременностью риск передачи дефектного гена возрастает на 25%.

Все люди являются носителями 4-5 аномальных генов. Родители, являющиеся кровными родственниками, производят потомство, более склонное к генетическим нарушениями, чем люди, не связанные родством, так как первые несут один и тот же аномальный ген, увеличивающий вероятность рождения ребенка с генетическим расстройством. Х-сцепленные рецессивные генетические расстройства, такие как эндокардиальный фиброэластоз, вызваны наличием аномального гена на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, но одна из Х-хромосом является «выключенной», и все гены по этой хромосоме инактивируются. Женщины, которые переносят ген болезни в одной из своих Х-хромосом, являются носителями расстройства. Женщины-носители обычно не имеют симптомов расстройства, потому что, как правило, Х-хромосома с аномальным геном является «выключенной».

Мужчина имеет одну Х-хромосому, и если он наследует Х-хромосому, содержащую ген болезни, у него начнут проявляться симптомы заболевания. Мужчины с Х-сцепленными нарушениями передают ген болезни всем своим дочерям, которые станут носителями болезни. Мужчины не могут передать Х-хромосому сыновьям, поскольку мужчины всегда передают мальчикам только Y-хромосому.

Дополнительные причины эндокардиального фиброэластоза, как полагают врачи, являются результатом метаболических нарушений, таких как синдром Барта или синдром, связанный с недостаточностью карнитина.

Симптомы эндокардиального фиброэластоза

Симптомы эндокардиального фиброэластоза быстро прогрессируют, как правило, в возрасте от 4 до 12 месяцев жизни ребенка, начиная с момента рождения. Симптомы обусловлены разрастанием фиброзной ткани и утолщением слизистой оболочки камер сердца (то есть эндокарда и субэндокардиального слоя), особенно левого желудочка. В некоторых очень редких случаях фиброэластоза левый желудочек уменьшается (гипоплазия желудочка) или увеличивается вместе с правым желудочком.

Основные симптомы:

  • затрудненное дыхание (одышка);
  • кряхтящие звуки при вдыхании;
  • кашель;
  • раздражительность;
  • слабость;
  • бледность;
  • усталость;
  • повышенное потоотделение;
  • аномальный цвет кожи (синюшность, цианоз).

Новорожденные с эндокардиальным фиброэластозом могут издавать необычные звуки при вдыхании воздуха, их можно прослушать при обследовании стетоскопом. Обильные хрипы в легких могут указывать на скопление жидкости в дыхательных путях. Возможны проявления регургитации, в том числе учащенное сердцебиение.

Опасные для жизни ребенка симптомы это:

  • тахикардия;
  • мерцательная аритмия;
  • застойная кардиомиопатия.

Симптомы заболевания у детей младшего возраста:

  • кашель и хрипы;
  • отказ принимать пищу;
  • чрезмерная потливость;
  • рецидивирующие инфекции дыхательных путей;
  • сильные боли в животе;
  • задержка развития и роста;
  • респираторный дистресс во время кормления;
  • тахипноэ;
  • лихорадка;
  • бледность;
  • анемия;
  • периферический цианоз;
  • кардиомегалия (первый и второй тон сердца спокойные, третий — в ритме галопа);
  • отеки;
  • сыпь.

Сильные боли в животе у детей могут указывать на коронарную недостаточность.

Болезнь может принять острую форму и привести к кардиогенному шоку или внезапной смерти.

Методы лечения эндокардиального фиброэластоза

Младенцы, которым поставлен своевременный диагноз «эндокардиальный фиброэластоз», хорошо реагируют на лечение. Прогноз при раннем обнаружении заболевания благоприятный — исход заболевания зависит от того, какой ущерб нанесен сердцу.

Лечение эндокардиального фиброэластоза аналогично лечению хронической сердечной недостаточности. Рекомендованы препараты, уменьшающие частоту сердечных сокращений и улучшающие сократительную способность, а также диуретики и антиаритмические средства, коагулянты.

Длительный постельный режим облегчает состояние миокарда, поскольку сердце работает в щадящем режиме. В запущенных стадиях рекомендуется пересадка сердца, устранение фиброзной ткани межжелудочковой перегородки, а также замена или ремонт клапанов, в зависимости от степени повреждения тканей и показаний к операции.

По материалам:
Poothirikovil Venugopalan, MBBS, MD, FRCPCH; Chief Editor: Stuart Berger, MD.
©2015 NORD — National Organization for Rare Disorders, Inc.
American Heart Association, NIH/National Heart, Lung and Blood Institute.
© 2005–2016 Radiopaedia.org
Dr Hayley Willacy.

Как в любом возрасте быстро отучиться грызть ногти?

Источник: www.medicinform.net